Diagnóstico molecular prenatal de Fibrosis Quística. Reporte de tres casos

  • Alisandra Morales Machín Universidad del Zulia-Venezuela
  • Lisbeth Borjas Fajardo Universidad del Zulia-Venezuela
  • Lennie Pineda Del Villar Universidad del Zulia-Venezuela
  • Minolfa Prieto Carrasquero Universidad del Zulia-Venezuela
  • Sandra González Universidad del Zulia-Venezuela
  • Melvin Gutiérrez Universidad del Zulia-Venezuela
  • Wilmer Delgado Luengo Universidad del Zulia-Venezuela
  • Francisca ílvarez Universidad del Zulia-Venezuela
  • Hugo Barrera Saldaña Universidad Autónoma de Nuevo León-México
Palabras clave: fibrosis quística, reacción en cadena de la polimerasa, diagnóstico prenatal

Resumen

La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva severa, causada por múltiples mutaciones en el gen RCTFQ. La mutación más frecuente en el mundo es la ï„F50, que consiste en la deleción del codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508. En este trabajo se presentan los primeros casos venezolanos de diagnóstico prenatal molecular en parejas de alto riesgo para tener descendencia con FQ. El diagnóstico molecular de la mutación ï„F508 se realizó en ADN extraído directamente de amniocitos o de células cultivadas y la aplicación de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP) y electroforesis en gel de poliacrilamida. En los dos primeros casos, los fetos fueron homocigotos para el alelo ï„F508 y el tercer feto presentaba un alelo ï„F508, descartándose la homocigosis del alelo normal. El asesoramiento genético prenatal a estas parejas permitió que tomaran decisiones reproductivas objetivas en base al conocimiento del genotipo fetal, lo cual solo es posible con la aplicación de estas técnicas para el análisis directo del genoma.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.
Publicado
2013-07-25
Cómo citar
Morales Machín, A., Borjas Fajardo, L., Pineda Del Villar, L., Prieto Carrasquero, M., González, S., Gutiérrez, M., Delgado Luengo, W., ílvarezF., & Barrera Saldaña, H. (2013). Diagnóstico molecular prenatal de Fibrosis Quística. Reporte de tres casos. Investigación Clínica, 38(3). Recuperado a partir de https://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28362
Sección
Artículos