Holoprosencefalia (arrinencefalia): espectro morfológico en seis (6) casos de autopsia
Resumen
El síndrome malformativo de la holoprosencefalia (arrinencefalia), caracterizado por anomalías de variable severidad de cerebro y cara, es consecuencia de la morfogénesis incompleta del prosencéfalo y de un déficit en el desarrollo de la línea medio-facial. En su etiopatogenia se han incriminado factores genéticos, tóxicos, metabólicos, infecciosos y parasitarios. Describimos 6casos de autopsia estudiados en el Hospital “Dr. Adolfo Pons”, IVSS, de Maracaibo, durante el período 1984-1987. La incidencia general de la malformación para 12.878 nacimientos fue de 0,04%. La edad materna promedio fue de 23 años. La serie se caracterizó por un espectro malformativo cerebro-facial proteiforme: 4 casos correspondieron a malformación cerebral severa, tipo holoprosencefalia alobar en 3 y semilobar en 1. Los encéfalos compartieron las siguientes características: falta de desarrollo de ambos hemisferios cerebrales, ausencia del cuerpo calloso, septum pellucidum y pilares anteriores del fornix, fusión de estructuras diencefálicas y aplasia olfatoria. La malformación facial correspondió en 2 casos al tipo III de las categorías de DeMyer (Cebocefalia), nacidos de una misma madre en un mismo año, en otros 2 correspondió al tipo V (labio hendido lateral). Hubo un caso tipo I (ciclopia) y otro tipo IV (labio hendido medial). A los casos de aplasia olfatoria (Holoprosencefalia lobar), se asociaron hidrocefalia por estenosis de acueducto de Silvio, bazo accesorio y/o fusión pancreato-esplénica, displasia suprarrenal, estenosis ureteral, vagina doble y polidactilia, anomalías que sugieren alteraciones cromosómicas, pero cuya asociación ha sido interpretada contradictoriamente en la literatura. Un aparente subregistro de aplasia olfatoria debe estimular la búsqueda dirigida de este tipo de malformación cerebral, en casos de labio hendido con o sin hipo-Holoprosencefalia (arrinencefalia) telorismo. Sugerimos adecuar consulta prenatal, aporte dietético y un consejo genético bien dirigido en casos de riesgo. Evaluaciones hormonales y ecografía permitirán detectar y resolver tempranamente la anomalía.
