Frecuencia de Microdeleciones del Cromosoma y en Hombres Venezolanos con Infertilidad Idiopática

  • Erika Fernández-Salgado Instituto de Investigaciones Clínicas “Dr. Américo Negrette”
  • Francisco ílvarez-Nava Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia
  • Lisbeth Borjas-Fajardo Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia
  • Jesús Osuna Unidad de Endocrinología, Hospital Universitario de Mérida
  • Roald Gómez Unidad de Endocrinología, Hospital Universitario de Mérida
  • William Zabala Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia
  • Mariana Zambrano Cátedra de Bioquímica Clínica, Escuela de Bioanálisis, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia
  • María Gabriela Portillo-M Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia

Abstract

La infertilidad hoy día es un problema de salud importante que afecta cerca de 10-20% de las parejas. El factor masculino es el responsable del 50% de las parejas infértiles. Se desconoce el origen de la reducción espermática en cerca del 60-70% de casos. Existen varias causas de la infertilidad masculina tales como varicocele, obstrucción espermática del conducto y desórdenes endocrinos. Tres regiones diferentes no solapantes conocidas como AZFa, AZFb, y AZFc localizadas en el intervalo 5-6 del brazo largo del cromosoma Y (Yq), han sido asociadas a falla espermatogénica en humanos. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en hombres venezolanos con infertilidad idiopática. Se realizó análisis cromosómico, seminal, histológico y molecular en 29 hombres venezolanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. El análisis molecular se efectuó a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP) múltiple de 22 STS. Se detectaron microdeleciones en la región AZFc del cromosoma Y en 1 de 29 pacientes (3,4%). Estos resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en pacientes venezolanos, es similar a la de otras poblaciones con diferente origen geográfico y étnico

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Published
2009-11-03
How to Cite
Fernández-Salgado, E., ílvarez-NavaF., Borjas-Fajardo, L., Osuna, J., Gómez, R., Zabala, W., Zambrano, M., & Gabriela Portillo-M, M. (2009). Frecuencia de Microdeleciones del Cromosoma y en Hombres Venezolanos con Infertilidad Idiopática. Investigación Clínica, 47(4). Retrieved from https://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28629
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Original Works