Acondroplasia y Síndrome de Down en un Mismo Paciente. Reporte de un Caso

• Otto Sánchez Centro de Microscopía Electrónica, Unidad de Genética, Escuela de Medicina, Universidad de Oriente
• Dania Guerra Centro de Microscopía Electrónica, Unidad de Genética, Escuela de Medicina, Universidad de Oriente
• José Nastasi Centro de Microscopía Electrónica, Unidad de Genética, Escuela de Medicina, Universidad de Oriente
• José Escalona Centro de Microscopía Electrónica, Unidad de Genética, Escuela de Medicina, Universidad de Oriente

Abstract

La acondroplasia y la trisomía 21, dentro de sus respectivas categorías, son las enfermedades genéticas más frecuentes observadas al nacimiento. La presencia simultánea de ambas enfermedades en el mismo paciente ha sido, sin embargo, reportada en la literatura mundial sólo una vez.  En el presente trabajo reportamos el caso de un paciente afectado por ambas entidades (Trisomía 21 y Acondroplasia). Se discuten los hallazgos clínicos y las posibles razones de la escasa frecuencia reportada de tal asociación