Sindrome Oro-Facio-Digital: Hallazgos Observados en una Paciente con la Forma I.

• Humberto Moreno F. Unidad de Genética Médica. Facultad de Medicina. Universidad del Zulia
• Renato Peña León Servicio de Pediatría. Hospital Coromoto. Maracaibo

Abstract

Se presenta un caso de la forma I del síndrome-oro-facio-digital. Se revisan los hallazgos clínicos descritos en la literatura para ambas formas, y se discute la presencia de macrocefalia, macrosomia de comienzo post-natal, y hallazgos radiológicos y de dermatoglifos, no descritos previamente.