Alcaptonuria: Reporte de dos casos

• Ernesto Bonilla Universidad del Zulia-Venezuela
• Tito Rincón Hospital General del Sur, Maracaibo-Venezuela

Abstract

Se estudió un niño de un mes de nacido que fue llevado a consulta médica por presentar orinas oscuras. Los estudios cromatográficos y espectrofotométricos confirmaron el diagnóstico presuntivo de Alcaptonuria. La alteración metabólica fue demostrada también en el padre. Estos hallazgos parecen sugerir una forma de transmisión de carácter dominante. Se discute la importancia de los ensayos específicos para detectar el ácido homogentísico urinario, pues los ensayos no específicos pueden originar falsos negativos.