Consideraciones sobre los nuevos tratamientos para hemofilia.
Resumen
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica que afecta aproximadamente a una de cada 5 millones de personas en el mundo. Es causada por la mutación de un gen ubicado en el cromosoma X, por lo cual los varones sufren la enfermedad, tienen hijos varones sanos e hijas que son portadoras obligatorias de la misma. Cursa con manifestaciones hemorrágicas, cuya severidad depende de la concentración plasmática de los Factores VIII o IX de la coagulación sanguínea; estas manifestaciones pueden ser tan graves como la hemorragia intracraneal, tan limitantes como las hemartrosis a repetición y tan leves que la enfermedad puede pasar desapercibida y no descubrirse hasta que se produzca una injuria física o el paciente se someta a un estudio de coagulación. Se conocen tres tipos de hemofilia: la hemofilia A por deficiencia del factor VIII, la hemofilia B por deficiencia del factor IX y a la deficiencia hereditaria de factor XI se la ha denominado hemofilia C, aunque no está ligada al sexo y por lo general es poco severa.
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Citas
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