Fenilcetonuria de diagnóstico tardío y mutaciones asociadas en una familia ecuatoriana.

• Marisel De Lucca Universidad Técnica de Ambato -Ecuador.
• Carmen Barba-Guzmán Universidad Técnica de Ambato -Ecuador.
• Verónica Cobo-Sevilla Universidad Técnica de Ambato -Ecuador.
• María Augusta Latta Universidad Técnica de Ambato -Ecuador.

Palabras clave: Palabras clave, fenilcetonuria, fenilalanina hidroxilasa, mutación R252W, fisioterapia.

Resumen

La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, producido por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Se describe el caso de un adolescente de 15 años con diagnóstico tardío de fenilcetonuria, quien presenta retardo mental severo, convulsiones e hipopigmentación. En este estudio se realizó el diagnóstico molecular de fenilcetonuria y se detectó la mutación p.R252W en homocigosis en el gen que codifica para la fenilalanina hidroxilasa. La presencia de esta variante nos permitió inferir la falta de respuesta a la terapia con sapropterina, medicamento que actúa como cofactor de la enzima, por la ausencia de actividad enzimática residual reportada para esta variante. Debido al retraso psicomotor del paciente, se decidió aplicar terapia lúdica y fortalecimiento muscular a través de la intervención fisioterapéutica; sin embargo, no se observó una mejoría permanente al aplicar este tratamiento, motivado por la falta de continuidad.