Polimorfismos de nucleótidos simples V4 y T1 del gen ADAM33 en pacientes venezolanos con asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

• Daniela Martínez Universidad Central de Venezuela - Venezuela
• Diego Lema Universidad Central de Venezuela - Venezuela
• Dolores Del Carmen Moreno Universidad Central de Venezuela - Venezuela
• Alexis Hipólito García Universidad Central de Venezuela - Venezuela
• Jenny Valentina Garmendia Universidad Central de Venezuela - Venezuela
• Juan Bautista De Sanctis Universidad Central de Venezuela - Venezuela

Palabras clave: asma, EPOC, ADAM33, polimorfismos genéticos (SNP)

Resumen

Resumen. ADAM33 es una metaloproteinasa de la matriz extracelular involucrada en la  remodelación tisular y, por ello, en el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Se han reportado varios polimorfismos del gen de ADAM33 asociados a la actividad enzimática. Los polimorfismos más estudiados son el V4, citosina por una guanina en la región 3”™ UTR, y el T1, adenina por una guanina en el exón 19 del gen. El objetivo del presente trabajo fue determinar la posible asociación de los polimorfismos de nucleótido simple de ADAM33, V4 y T1, con la presencia de asma o EPOC en pacientes venezolanos. Los polimorfismos V4 y T fueron analizados en 303 individuos (103 asmáticos, 100 EPOC, y 100 controles) mediante PCR-RFLP (reacción en cadena de la polimerasa y análisis de polimorfismos por longitud de fragmentos de restricción enzimática). La frecuencia genotípica del polimorfismo V4 fue significativamente mayor (p<0,05) en ambos grupos de pacientes, asmáticos y EPOC, con respecto al control. No se encontraron diferencias significativas (P=0,4) en el polimorfismo T1. Sin embargo, se evidenció una diferencia significativa (p<0,05) cuando los haplotipos y diplotipos de ADAM33 V4/T1 se compararon entre los tres grupos. Se concluye que el polimorfismo ADAM33 V4 está asociado con la presencia de asma o EPOC en pacientes venezolanos.