α talasemia no deleción en España. índices hematológicos anormales y su estudio molecular
Resumen
Las ï€ talasemias en la mayoría de los casos es debida a deleciones que afectan a uno o a los dos genes a , siendo poco frecuente los casos debidos a mutaciones puntuales, inserciones o deleciones de pocos pares de bases, los cuales se han denominado talasemias no deleción. Se determinó la incidencia de la ï€ talasemia no deleción en los pacientes con a talasemia, mediante biología molecular. Se estudiaron 517 individuos remitidos al Hospital Clínico San Carlos, centro de referencia de estudios moleculares de Talasemias en Madrid- España, entre Enero del 2001 a Diciembre del 2003, en los que se había descartado ferropenia y presentaban microcitosis, hipocromía, Hb A2, Hb F y EEF de Hbs normales. Se estudiaron los 2 tipos de talasemia no deleción más descritas en el Mediterráneo: 1) Hph debida a la deleciónde 5 bp en el IVS I y 2) aNeo a un cambio en el codón de iniciación del gen. De los 517, 40 presentaban una a talasemia no deleción (7,7%). De éstos, 28 fueron positivos para ï¡Hph del gen ï¡2, 24 en estado heterocigoto, 1 homocigoto y 3 dobles heterocigotos asociados con la deleción 3,7 kb. Los 12 restantes resultaron positivos para la aNeo del gen a2, 10 heterocigotos, 1 homocigoto y 1 doble heterocigoto asociado con la deleción 4,2 kb. La a talasemia no deleción representa < 8% de los casos de talasemia en nuestro medio. La aHph es el tipo de talasemia no deleción más frecuente y cuyas anormalidades hematológicas son más manifiestas que las presentadas en los casos de aNeo.
