Diagnóstico y manejo de pacientes con anormalidades de la diferenciación sexual: Experiencia de la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela
Resumen
Las Anormalidades de la Diferenciación Sexual (ADS) representan un conjunto de enfermedades, heterogéneas tanto en su etiopatogenia como en sus manifestaciones clínicas. Con la finalidad de caracterizar y analizar los aspectos epidemiológicos, clínicos, endocrinos y genéticos de los pacientes con ADS que consultaron a UGM-LUZ en el periodo 1971-1996, se evaluaron todas las familias que tuvieron al menos un afectado, estableciéndose criterios diagnósticos estrictos para cada entidad. A cada paciente se les practicó estudio citogenético en sangre periférica, determinaciones hormonales, evaluaciones radioecodiagnósticas y estudios anatomohistopato1ógicos según cada caso en particular. De 391 familias 429 pacientes consultaron por presentar ADS, lo que representa el 5,4% del total de los pacientes que consultaron a UGM-LUZ en el periodo señalado. Se detectaron 214 (50%) pacientes con diagnóstico definitivo de ADS al cumplir los criterios de inclusión establecidos, distribuidos de la siguiente manera: 139 con Anomalías de los cromosomas sexuales; 36 con hiperp1asia adrena1 congénita; 21 con síndrome de insensibilidad androgénica completa; 14 con disgenesia gonadal mixta y 4 con hermafroditismo verdadero. Se diagnosticaron 183 pacientes (42,7%) con pseudohermafroditismo masculino y 17 (3,9%) con pseudohermafroditismo femenino, al no llenar los criterios diagnósticos establecidos. 15 (3,4%) pacientes presentaron ADS asociada a un cuadro polimalformativo. Las ADS representan una causa importante de morbilidad en UGM-LUZ. Estas, por ser entidades nosológicas complejas, necesitan de la integración mu1tidisciplinaria del equipo de salud.
