Sindrome de Weaver. Primer caso reportado en Venezuela

  • Sanác Bouifajreldin Universidad de Oriente - Venezuela
  • Carmela 0ranges Universidad de Oriente - Venezuela
  • Carmen Orta Universidad de Oriente - Venezuela
  • Dania Guerra Universidad de Oriente - Venezuela
Palabras clave: Weaver, sobrecrecimiento, síndrome, macrosomía

Resumen

Se reporta una paciente de 2 años y 9 meses de edad con el diagnóstico de Síndrome de Weaver. La propósita presenta sobrecrecimiento pre y postnatal, maduración ósea acelerada asincrónica, patrón característico de signos dismórficos faciales (macrocefalia, hipertelorismo, micrognatia, pabellones auriculares grandes), ensanchamiento bilateral de las metáfisis distales de fémures, persistencia de almohadillas embrionarias digitales, clinodactilia, tibia vara bilateral, retraso del desarrollo intelectual, llanto y voz roncos y bajo, atrofia cortical difusa, dilatación ventricular e hipoplasia del vermix cerebeloso. Se revisa el diagnóstico diferencial con otros síndromes de sobrecrecimiento y se plantea la posibilidad de isodisomía uniparental e impronta genómica como causa de este trastorno. La paciente aquí reportada constituye el primer caso de Síndrome de Weaver reportado en Venezuela.

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Publicado
2013-07-25
Cómo citar
Bouifajreldin, S., 0rangesC., Orta, C., & Guerra, D. (2013). Sindrome de Weaver. Primer caso reportado en Venezuela. Investigación Clínica, 38(1). Recuperado a partir de https://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28350
Sección
Artículos