Diagnóstico molecular en pacientes venezolanos con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa

• Wilmer Delgado Luengo Universidad del Zulia-Venezuela
• Lennie Pineda-Del Villar Universidad del Zulia-Venezuela
• Lisbeth Borjas Universidad del Zulia-Venezuela
• Héctor Pons Universidad del Zulia-Venezuela
• A. Morales M. Universidad del Zulia-Venezuela
• María Caridad Martínez Basalo Universidad del Zulia-Venezuela
• H. Barrera Saldaña Universidad del Zulia-Venezuela

Palabras clave: distrofia muscular de Duchenne, deleciones intragénicas, reacción en cadena de la polimerasa

Resumen

 

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD/BMD) son enfermedades neuromusculares recesivas ligadas a X producidas por mutaciones alélicas en el gen de la distrofina humana. Este estudio presenta los primeros resultados venezolanos en los que se realiza diagnóstico molecular de DMD/DMB mediante amplificación múltiple de los 14 exones más propensos a deleción dentro del gen. En 24 pacientes venezolanos, no relacionados, se encontró un 37.5 % de deleciones intragénicas y el 77,7% de ellas estuvo localizado en la región ";caliente"; comprendida desde el exón 44 al 55. Nuestra frecuencia de deleción es menor a la reportada en estudios en poblaciones europeas y norteamericanas y semejante a la de algunas poblaciones asiáticas. La baja frecuencia detectada en nuestros pacientes podría estar relacionada a la existencia de diferentes mutaciones en otras regiones del gen de la distrofma que determinan una heterogeneidad molecular en la etiologia de la DMD/DMB en Venezuela.