Heterogeneidad clínica del síndrome autista: Un estudio en sesenta familias

  • Humberto Moreno Universidad del Zulia-Venezuela
  • Lisbeth Borjas Universidad del Zulia-Venezuela
  • Arelis Arrieta Universidad del Zulia-Venezuela
  • Lisbeth Sáez Universidad del Zulia-Venezuela
  • Annavayalah Prassad Universidad del Zulia- Venezuela
  • Jesús Estévez Universidad del Zulia-Venezuela
  • Ernesto Bonilla Universidad del Zulia-Venezuela
Palabras clave: autismo, aminoácidos, ácidos orgánicos, acidosis, láctica, dismorfología, apellidos, consanguinidad, vitaminas, piridoxina, X-frágil, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Resumen

Sesenta familias, detectadas a través de un sólo probando, han ayudado a definir mejor el autismo infantil corno un grupo nosológico heterogéneo. Cuarenta y cuatro probandos presentaron una característica displasia facio-aurícular. Veinticuatro de ellos tenían acidemia láctico-pirúvica signos químicos de acidosis metabólica, es decir, incremento del hiato aniónico por encima de 18 rnEq/lt, o bicarbonato sérico por debajo de 21 mEq/L, pero en sólo nueve de ellos, el bicarbonato sérico estaba por debajo de 18 mEq/ll. En 17 pacientes los aminoácidos estaban significativamente disminuidos (p < 0.05) por debajo del valor de referencia en controles apareados; la taurina, los ácidos glutámico y aspártico estaban significativamente elevados (p < 0.05: prueba 'T' de Student). El análisis de segregación para herencia recesiva, en treinta y cuatro de estas familia, las cuales ligaban a través de por 10 menos un apellido ancestral, sugiere herencia recesiva (p = 0.20) en este grupo. Tres de ocho probandos que recibieron megadosis de piridoxina, subjetivamente ganaron habilidades de lenguaje, afectividad y respuesta a terapia conductual. Cinco pacientes tenían síndromes clínicamente definidos: dos varones con el síndrome de Martin-Bell, una niña afectada con el síndrome de Rett, una con fenilcetonuria y una con acidaría dicarboxilica .

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Publicado
2013-07-25
Cómo citar
Moreno, H., Borjas, L., Arrieta, A., Sáez, L., Prassad, A., Estévez, J., & Bonilla, E. (2013). Heterogeneidad clínica del síndrome autista: Un estudio en sesenta familias. Investigación Clínica, 33(1). Recuperado a partir de https://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28203
Sección
Artículos