Síndrome de Wiskott-Aldrich: Estudio de una Familia - Rincón, Tito; Diez-Ewald, María (Investigación Clínica, 2009)
Se investigó la función y morfología plaquetaria de una familia con manifestaciones clínicas de síndrome de Wiskott-Aldrich. Los pacientes mostraron alteración severa de la agregación plaquetaria después de estimular con epinefrina, ADP, colágeno y ristocetina. Las madres y un hermano de uno de los pacientes mostraron agregación defectuosa, sin tener manifestaciones clínicas. No hubo respuesta satisfactoria con araquidonato de sodio, ni al mezclar las plaquetas de los pacientes con plaquetas normales tratadas con aspirina. Las plaquetas de los pacientes eran de pequeño tamaño y al microscopio electrónico se observó déficit de gránulos. Los resultados sugieren que además de un defecto de almacenamiento de nucleótidos, puede haber en estos pacientes, alteraciones probablemente de tipo enzimático.