Polimorfismos de número variable de repeticiones en tándem del intrón 2 de 5-htt y MUC 7 en pacientes venezolanos con asma o EPOC. - Lema, Diego; Hipólito García, Alexis; Moreno, Dolores Del Carmen; Cristina García, Carmen; Bautista De Sanctis, Juan (Investigación Clínica, 2017)
El asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) son enfermedades inflamatorias crónicas. En ambas patologías existe broncoconstricción, producción de mediadores inflamatorios, hipersecreción de moco y migración de células inflamatorias. La serotonina tiene propiedades inmunomoduladoras que facilitan la broncoconstricción y su transportador (5-HTT) es el principal determinante de su concentración plasmática. Las mucinas (MUC) son glicoproteínas involucradas en la inmunidad innata local. El objetivo del presente trabajo fue estudiar la asociación entre polimorfismos de número variable de repeticiones en tándem (VNTR) del intrón2 de 5-HTT (STin2) y MUC7 en pacientes venezolanos con asma o EPOC. El grupo de estudio consistió en 301 individuos (102 asmáticos, 99 POC, y 100 controles). No se observaron diferencias en las frecuencias de polimorfismos de MUC7 entre los grupos. Sin embargo, se encontró asociación entre alelos y genotipos de STin2 con presencia de asma o EPOC (p <0,001). El alelo STin2.9 tuvo un odds ratio (OR) de 0,15 (p=0,16) en los pacientes con asma, mientras que en los pacientes con EPOC los genotipos STin2.10/10 y 10/12 presentaron un OR de 0,33 (p=0,002) y 3,64 (p=0,002), respectivamente. Con relación a los haplotipos, el STin2/MUC7 10/10-6/6 se relacionó con riesgo en asma (OR=1,6, p=0,02) y protección en EPOC (OR=0,3, p=0,006) y el 10/12-6/6 (OR=3,7, p=0,002) fue un factor de riesgo para EPOC. En conclusión, en la población venezolana los polimorfismos de STin2 son importantes para definir factor de riesgo de enfermedad y, en consecuencia, el transportador de serotonina es relevante en ambas patologías.