Síndrome de Down: origen parental, asociaciones de satélites y regiones organizadoras nucleolares
Resumen
Con la finalidad de investigar algunos factores que conducen a la no disyunción (ND) del cromosoma 21 extra, en este trabajo se determinó el origen parental y fase meiótica de la ND del cromosoma 21 extra, en pacientes afectados con Síndrome de Down (SD) y se evaluó en los padres de estos pacientes la importancia de las asociaciones de satélites (AS) y de las variantes en las regiones organizadoras nucleolares (NOR) como factores de riesgo para ND cromosómica. Se estudiaron 28 famillas (padre. madre. y afectado con SD) para un total de 84 individuos que asistieron a la consulta de asesoramiento genético de la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de LUZ. Como testigos se estudiaron 40 individuos normales de ambos sexos sin historia familiar de SD. Las muestras de sangre periférica se cultivaron según la técnica de Moorhead (1960) con modificaciones. A los extendidos se les realizó bandas Q y NOR. Los resultados del origen parental y fase meiótica indican que 66.6% de los errores de ND ocurren en meiosis I materna, 25% en meiosis I paterna y 4.21 en meiosis II materna o paterna. Las AS entre los brazos cortos de los diferentes cromosomas acrocéntricos y la frecuencia de NOR entre padres y testigos no fue estadísticamente significativa. En cuanto al tipo de variante NOR, su distribución entre padres y testigos fue altamente significativa, fundamentalmente a expensas de la variante masiva. Los resultados corroboran lo reportado en la literatura donde se indica un mayor predominio de casos en meiosis I materna. Hasta ahora no existe suficiente información experimental que permita relacionar la ocurrencia de trisomía 21 con la AS en los padres de niños afectados con SD. Dada la naturaleza subjetiva del análisis de las variantes NOR y la falta de uniformidad en los criterios para clasificarlas no es posible establecer una relación entre estas variantes y la ND cromosómica, por lo que se hace necesario continuar con estudios de esta naturaleza que permitan esclarecer tal asociación.
