Evaluación de la deleción 5”™ abl mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (fish) en pacientes leucémicos venezolanos

  • María Gabriela Ferrer Villalobos Universidad del Zulia - Venezuela
  • Marisol Lizell Soto Quintana Universidad del Zulia - Venezuela
  • Francisco José ílvarez Nava Universidad del Zulia - Venezuela
  • Alicia Elena Rojas de Atencio Universidad del Zulia - Venezuela
  • Karelis Magdalena Urdaneta Gutiérrez Universidad del Zulia - Venezuela
  • Jenny Zadi Cañizalez Universidad del Zulia - Venezuela
  • Richard Jackson González Bracho Universidad del Zulia - Venezuela
  • Yasmin Villalobos Universidad del Zulia - Venezuela
Palabras clave: FISH, Deleción 5”™ ABL, Sonda BCR-ABL Plus Translocation Dual Fusión

Resumen

En la literatura se han descrito casos de pacientes leucémicos que tienen deleciones en el gen ABL. En el caso específico de la LMC; se conoce que entre el 10-27% de los casos tienen grandes deleciones adyacentes al punto de ruptura del gen ABL. Estas deleciones ocurren corriente arriba del locus ABL, tienen puntos de ruptura variables y pueden extenderse hasta varias megabases, afectando el locus del gen ASS. El objetivo de esta investigación fue evaluar la deleción 5”™ABL en pacientes leucémicos venezolanos, mediante la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Se analizaron 30 muestras de médula ósea (19 LMC, 6 LMA y 5 LLA) y se tomaron 2 controles positivos y negativos. Para la validación de la FISH se calculó la Sensibilidad, Especifidad, Tasa de Falsos Positivos y Negativos. Para el análisis de muestras y controles se empleó la sonda de DNA locus específica BCR-ABL Plus Translocation, Dual Fusion(Cytocell).LaFISH detectó la deleción 5”™ ABL en 3 de 30 (frecuencia 10%) pacientes leucémicos. Estos hallazgos sugieren que la deleción del gen ABL presenta una frecuencia comparable a la descrita mundialmente en pacientes con LMC, mientras que para los LLA se requieren más estudios que involucren un mayor número de pacientes.

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Biografía del autor/a

María Gabriela Ferrer Villalobos, Universidad del Zulia - Venezuela

Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela

Marisol Lizell Soto Quintana, Universidad del Zulia - Venezuela

Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela

 

 

Francisco José ílvarez Nava, Universidad del Zulia - Venezuela
Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela
Alicia Elena Rojas de Atencio, Universidad del Zulia - Venezuela

Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela



Karelis Magdalena Urdaneta Gutiérrez, Universidad del Zulia - Venezuela

Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela

Jenny Zadi Cañizalez, Universidad del Zulia - Venezuela

 Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela

 

Richard Jackson González Bracho, Universidad del Zulia - Venezuela
Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela
Yasmin Villalobos, Universidad del Zulia - Venezuela

Instituto de Investigaciones Genéticas, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela

Publicado
2016-07-27
Cómo citar
Ferrer Villalobos, M. G., Soto Quintana, M. L., ílvarez NavaF. J., Rojas de Atencio, A. E., Urdaneta Gutiérrez, K. M., Cañizalez, J. Z., González Bracho, R. J., & Villalobos, Y. (2016). Evaluación de la deleción 5”™ abl mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (fish) en pacientes leucémicos venezolanos. Ciencia, 23(3). Recuperado a partir de https://produccioncientificaluz.org/index.php/ciencia/article/view/21236
Sección
Biología/Biology