Evaluación de la deleción 5”™ abl mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (fish) en pacientes leucémicos venezolanos

• María Gabriela Ferrer Villalobos Universidad del Zulia - Venezuela
• Marisol Lizell Soto Quintana Universidad del Zulia - Venezuela
• Francisco José ílvarez Nava Universidad del Zulia - Venezuela
• Alicia Elena Rojas de Atencio Universidad del Zulia - Venezuela
• Karelis Magdalena Urdaneta Gutiérrez Universidad del Zulia - Venezuela
• Jenny Zadi Cañizalez Universidad del Zulia - Venezuela
• Richard Jackson González Bracho Universidad del Zulia - Venezuela
• Yasmin Villalobos Universidad del Zulia - Venezuela

Palabras clave: FISH, Deleción 5”™ ABL, Sonda BCR-ABL Plus Translocation Dual Fusión

Resumen

En la literatura se han descrito casos de pacientes leucémicos que tienen deleciones en el gen ABL. En el caso específico de la LMC; se conoce que entre el 10-27% de los casos tienen grandes deleciones adyacentes al punto de ruptura del gen ABL. Estas deleciones ocurren corriente arriba del locus ABL, tienen puntos de ruptura variables y pueden extenderse hasta varias megabases, afectando el locus del gen ASS. El objetivo de esta investigación fue evaluar la deleción 5”™ABL en pacientes leucémicos venezolanos, mediante la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Se analizaron 30 muestras de médula ósea (19 LMC, 6 LMA y 5 LLA) y se tomaron 2 controles positivos y negativos. Para la validación de la FISH se calculó la Sensibilidad, Especifidad, Tasa de Falsos Positivos y Negativos. Para el análisis de muestras y controles se empleó la sonda de DNA locus específica BCR-ABL Plus Translocation, Dual Fusion(Cytocell).LaFISH detectó la deleción 5”™ ABL en 3 de 30 (frecuencia 10%) pacientes leucémicos. Estos hallazgos sugieren que la deleción del gen ABL presenta una frecuencia comparable a la descrita mundialmente en pacientes con LMC, mientras que para los LLA se requieren más estudios que involucren un mayor número de pacientes.