Homocisteína: bases genéticas y sus implicaciones cardiovasculares y cognitivas como factor de riesgo

• Gilberto Vizcaín Universidaddel Zulia- Venezuela.
• Jennifer Vizcaíno Universidaddel Zulia- Venezuela.

Palabras clave: homocisteína, metiltetrahidrofolato reductasa, ácido fólico, riesgo cardiovas

Resumen

Resumen. La controversia que ha generado la homocisteína como factor de riesgo protrombótico debido a sus implicaciones cardiovasculares, está presente en la actualidad con publicaciones que apoyan su papel como factor de riesgo independiente y otros que no confirman su causalidad. La homocisteína como agente productor de eventos trombóticos tiene su punto de partida fisiopatológico en la lesión del endotelio vascular, ello se produce cuando su concentración sanguínea se eleva por encima de 15 umol/L, considerándose como hiperhomocisteinemia. Una amplia gama de factores intervienen en el incremento de las concentraciones sanguíneas de la homocisteína, entre ellos, el factor genético relacionado con alteraciones enzimáticas producto de polimorfismos o mutaciones en enzimas del ciclo de la metionina-homocisteína, como la metiltetrahidrofolato reductasa y cistationina beta sintetasa. Estas pueden asociarse con deficiencia de los cofactores ácido fólico, vitamina B12 o vitamina B6, que también pueden alterar el ciclo cuando existe deficiencia nutricional. Algunos trabajos relacionan la hiperhomocisteinemia con eventos cardiovasculares y deterioro cognitivo que puede conducir a demencia senil o enfermedad de Alzheimer. Las intervenciones con multivitaminas reducen los niveles de homocisteína, pero son objeto de discrepancia en cuanto a su efecto beneficioso. En conclusión, son necesarios estudios clínicos sobre el verdadero papel de la ho- mocisteína como factor de riesgo, siguiendo las pautas de la OMS en relación con trombofilias hereditarias. Esta organización recomienda estudios clínicos para la detección de enfermedades trombofílicas a nivel nacional, sólo después de que se hayan obtenido datos disponibles sobre la epidemiología, riesgo de trombosis y resultados de Intervención terapéutica.