Adenosin deaminasa en el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa

Mary Carmen Pérez Aguilar, Loredana Goncalves, Rafael Bonfante Cabarcas

Resumen


 

La Adenosin deaminasa es una enzima del metabolismo de las purinas cuya función es transformar la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina. La unión de ecto-ADA1 a la superficie celular a través de CD26 contribuye a la regulación de citocinas y estimula la proliferación de células T mediante la activación de CD45. La deficiencia de esta enzima genera el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, caracterizado por la acumulación de metabolitos de adenina y desoxiadenosina, los cuales tienen efectos tóxicos sobre los linfocitos, afectando así la síntesis de ADN y en consecuencia la expansión clonal. Un diagnóstico temprano de esta inmunodeficiencia es esencial ya que reduce notablemente la morbilidad y mortalidad asociada con infecciones recurrentes. Los avances recientes en biología molecular y genética han conducido a la identificación de los defectos genéticos de muchas de las inmunodeficiencias primarias y al desarrollo de herramientas de diagnóstico y tratamiento prometedoras.


Palabras clave


adenosina; adenosin deaminasa; sistema inmune; inmunodeficiencia combinada severa

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Universidad del Zulia / Venezuela / Investigación Clínica /rinclinicas@gmail.com / ISSN 0535-5133

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