Síndrome de Pearson. Reporte de un caso

Francisco Cammarata Scalisi, Ester López Gallardo, Sonia Emperador, Eduardo Ruiz Pesini, Gloria Da Silva, Nolis Camacho, Julio Montoya

Resumen


Entre las etiologías de anemias en la infancia, las citopatías mitocondriales son poco frecuentes. El síndrome de Pearson se diagnostica principalmente durante etapas iniciales de la vida y es caracterizado por anemia sideroblástica refractaria con vacuolización de células progenitoras en la médula ósea, disfunción del páncreas exocrino y variables alteraciones neurológicas, hepáticas, renales y endocrinas. En el siguiente informe reportamos un nuevo caso de lactante mayor femenino de 14 meses de edad, evaluada de forma multicéntrica con diagnostico clínico y molecular de síndrome de Pearson, con la deleción común de 4.977 pares de bases del ADN mitocondrial. Esta entidad ha sido asociada a diversos fenotipos dentro del amplio espectro clínico de las enfermedades mitocondriales.


Palabras clave


síndrome de Pearson; anemia sideroblástica; disfunción de páncreas exocrino; deleción; ADN mitocondrial

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Universidad del Zulia / Venezuela / Investigación Clínica /riclinicas@gmail.com / p-ISSN: 0535-5133 / e-ISSN: 2477-9393

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