Bipoplasia de tibia, polidactilia y pulgar trifalángico: Primera familia descrita en Venezuela

Caridad Martínez Basalo, María Elena González Inciarte, Wilmer Delgado Luengo, Sandra Casilla Nava, Luisandra González Inciarte, Francisco ílvarez Nava, Nerio Boscán Porras, Juana Delgado Luengo

Resumen


Werner en 1915, describió un paciente con las siguientes características: aplasia o hipoplasia bilateral de tibias, polidactilia y ausencia de pulgares. El modo de herencia es autosómico dominante, con expresividad variable. El objetivo de este trabajo es describir una niña en la que se demostró clínica y radiológicamente la presencia de signos compatibles con el diagnóstico de Hipoplasia de Tibia con Pol1dactil1a. El estudio genealógico permite suponer que el gen tiene una expresividad variable, ya que por la línea materna se encontraron malformaciones tales como: sindactilia en manos, implantación proximal de pulgares y tibia vara. Se discuten los aspectos clínicos, radiológicos y genéticos.


Palabras clave


aplasia de tibia; polidactilia; pulgares trifalángicos

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Universidad del Zulia / Venezuela / Investigación Clínica /riclinicas@gmail.com / p-ISSN: 0535-5133 / e-ISSN: 2477-9393

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